3. Comprendre l'arquitectura molecular

El missatge final de l'ADN, la informació que conté, és el d'un "pla" per fabricar proteïnes, els maons i els obrers de les cèl·lules. Cecilia Lindskog és investigadora a la Universitat de Uppsala, a Suècia, i és membre del projecte Human Protein Atlas, una iniciativa paral·lela però relacionada amb GTEx que pretén establir un mapa, fins i tot temporal, de les proteïnes presents en cadascun dels nostres teixits. Algunes de les seves conclusions són que, a més que "la meitat dels gens s'expressen en forma de proteïnes en tots els teixits del cos, hi ha molt poques proteïnes exclusives d'un únic teixit". I el que pot ser més important: "moltes proteïnes que poden ser dianes de fàrmacs es troben presents en tots ells".

En el camí cap a les proteïnes, el projecte GTEx pot ajudar a desentranyar part del complex món de la regulació de l'ADN. Per exemple, part del genoma fosc està format per "interruptors", regions que activen o reprimeixen la lectura dels gens. Un cúmul d'estudis van estimar que hi ha fins a 400.000 repartits per tot el genoma, però com va afirmar Simon Fishilevich, estudiant al Weizmann Institute of Science d'Israel, "aquests treballs han donat lloc a diverses contradiccions i redundàncies". El seu equip està tractant d'afinar aquests resultats combinant dades de diferents dipòsits. I de lligar els interruptors amb els gens sobre els quals actuen, ja que la seva funció en molts casos encara no es coneix. Alteracions en alguns d'ells, per exemple, estan darrere de malalties genètiques com un tipus de polidactília (l'aparició de dits "extra") o de casos de diarrees congènites i intractables.

"Els elements reguladors (els interruptors) es distribueixen segons una arquitectura modular, com agrupats però separats entre si", va concloure Emmanouil Dermitzakis, professor a la Universitat de Ginebra i un dels líders del projecte GTEx. El curiós és que es relacionen amb gens diana que poden estar a prop d'ells, lluny, o fins i tot en cromosomes diferents, "com si es parlessin".

Però com i quant es parlen? En què teixits ho fan? Què passa quan hi ha variants, quan canvia la conversa? Per això va néixer GTEx. Encara que, com va afirmar Ayellet Segré, investigadora de l'Broad Institute a Cambridge, de moment només coneguem la part visible de l'iceberg.