2. Un aparador contra la malaltia

"D'acord a les dades de l'Organització Mundial de la Salut, el nombre de persones amb diabetis s'ha multiplicat per quatre des de 1980. Ja afecta més de 400 milions de persones", va afirmar Ana Viñuela, investigadora a la Universitat de Ginebra. Els intents per explicar la seva predisposició genètica són un exemple clar de la foscor d'aquestes relacions. Fins al 90% de les variants genètiques relacionades amb la diabetis estan en zones del "ADN fosc", fora dels tradicionals gens. Per esbrinar el paper que juguen, projectes com GTEx, que combinen moltes capes d'informació, poden ser molt útils. Però en malalties com la diabetis, tan complexes i amb tants mecanismes entrant en joc: què teixit caldria analitzar? El greix, el múscul, el pàncrees? I si s'analitza el pàncrees, com obtenir i estudiar la mínima part d'aquest òrgan que s'encarrega de produir la insulina?

Algunes de les conclusions dels seus estudis són, per exemple, que certes regions del pàncrees són les més relacionades amb els senyals que els estudis genètics donaven, però no les úniques. I que el teixit adipós sota la pell és un mirall bastant fiable d'aquestes regions. Que podria fer-ser servir per obtenir informació de forma molt més senzilla.

"Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món, i suposen el 10% de la despesa en el sistema de salut a Catalunya", va assegurar Joao Curat, bioinformàtic al CRG de Barcelona. El seu equip treballa a partir de dades de GTEx, tractant d'identificar una signatura de marcadors d'ARN en sang que permetin diagnosticar la malaltia cardiovascular de forma senzilla, poc invasiva i, sobretot, precoç. Això permetria avançar el tractament, fent-lo més econòmic i eficaç.

Per això han dividit el seu projecte en tres fases. A la primera s'han identificat 100 marcadors potencials de la malaltia. A la segona, en la què es troben ara, i en col·laboració amb diversos hospitals de Barcelona, estan tractant de reduir i simplificar la signatura a partir de sang procedent de pacients i controls (individus sans). En la fase final provaran seu valor real.

Altres utilitats del projecte són a la farmacogenòmica, la disciplina que tracta d'individualitzar les dosis dels medicaments en funció de la genètica particular. Assaf Gottlieb, professor a la Universitat de Texas, treballa en una signatura que permeti predir la dosi necessària de warfarina, un anticoagulant molt usat. Així podrien evitar donar quantitats excessives, amb el risc de sagnat, o massa baixes, amb el risc de ser ineficaços. Ja hi ha signatures genètiques, però no són massa fidedignes. Afegir les dades d'expressió procedents del projecte GTEx està permetent "millorar la predicció de les dosis necessàries".

D'altra banda, "els efectes de les variants genètiques poden ser diferents en cada persona", va assegurar Stephanie Castel, investigador al New York Genome Center. Això és així perquè depenen del seu context genètic (altres variables que les afecten) i ambiental. Les seves anàlisis utilitzant dades d'expressió de GTEx tracten de discernir per què unes mateixes variants poden donar lloc a quadres d'autisme en unes persones i no en unes altres. Fins i tot s'estan investigant, combinant informació de GTEx amb altres bases de dades, si determinades modificacions amb què naixem poden afavorir el desenvolupament d'un càncer, aplanant el seu camí una vegada que les mutacions iniciadores fan acte d'aparició.