4. De la seqüenciació completa del genoma a la importància de "l'epigenoma"

Segons Carlos López Otín, professor a la universitat d'Oviedo i un dels responsables a Espanya del Consorci Internacional del Genoma del Càncer, "la possibilitat de seqüenciar genomes sencers ens ha permès passar d'estudis basats en hipòtesis a aproximacions agnòstiques". El seu equip, encarregat de seqüenciar el genoma de la leucèmia limfàtica crònica, ha fet passos de gegant en els últims anys. Va començar analitzant l'ADN complet de 4 pacients el 2011, i només quatre anys després van ser capaços de fer-ho amb fins a 150 (comprovant part dels seus resultats en gairebé 500 més).

Els seus resultats han permès identificar fins a 60 noves mutacions rellevants en el desenvolupament de la leucèmia, amb una curiosa particularitat: moltes d'elles es trobaven en regions fora dels gens, en zones suposadament reguladores del "ADN fosc". I sobre alguns d'aquests descobriments ja estan començant a desenvolupar-se tractaments experimentals. D'aquí la importància, segons Otín, de seqüenciar genomes complets, no només les regions on es troben els gens.

No només això. En la transcendental lluita contra les resistències als tractaments −"la història interminable dels fàrmacs contra els tumors", segons Otín− la informació del genoma pot tenir també la seva utilitat. La capacitat del càncer per evolucionar i adaptar-se a les teràpies podria en ocasions predir segons les seves característiques inicials. "Aquest és un altre possible ús dels projectes de seqüenciació del càncer: anticipar les seves resistències i mecanismes".

Però, com seleccionar i prioritzar entre tanta complexitat? Otín apel·la a tres claus: la recurrència d'una mutació, la seva novetat i, sorprenentment, "a la intuïció".