2. De la predispoció a la prevenció

Mutacions en certs gens predisposen a patir certs tipus de càncer. És el que passa, per exemple, amb certes alteracions en els gens BRCA1 i BRCA2, que augmenten la probabilitat de desenvolupar un càncer de mama o d'ovari i que solen acumular-se en determinades famílies (motiu pel qual Angeline Jolie va decidir operar-se per extirpar aquests òrgans). L'escenari, però, és complex: segons quina mutació té lloc el risc és major o menor, poden interaccionar amb altres variants, amb l'estil de vida o amb factors hormonals, i existeixen mutacions en altres gens que també s'estudien pel seu possible paper.

Conèixer en profunditat els marcadors i els riscos serviria per escollir les mesures més oportunes, sigui la cirurgia en ocasions o, en molts altres casos, per programar de forma personalitzada controls periòdics com les mamografies en el cas del càncer de mama. Per aquest últim, "teòricament, combinant tot, podríem passar del 5% del poder de predicció actual fins al 45%, però encara no tenim aquests models", va explicar Antonis Antoniou, professor a la universitat de Cambridge i que ha participat en diversos consorcis internacionals diversos consorcis internacionals sobre susceptibilitat al càncer.

Segons Nicoline Hoogerbrugge, professora de càncer hereditari en el Radboud University Medical Center, a Holanda, fins al 40% d'aquestes pacients té una història familiar de càncer, però en la seva majoria no coneixem els gens responsables. Un dels que podria estar darrere en certs casos és el NTHL1, un gen que la seva alteració augmenta el risc de càncer de còlon i que el seu grup ha comprovat que també eleva el de càncer de mama.

Part d'aquests gens poden trobar-se també en un panell que ha estat estudiat a l'Hospital Vall d'Hebron en els últims anys en més de 1200 pacients. El treball, que es publicarà pròximament, va ser presentat per Judith Balmaña, de l'Institut d'Oncologia Vall d'Hebron. Segons els resultats, un panell de 19 gens afegit als comunament estudiats podria millorar la detecció del risc.

Relacionat amb això estaria el tractament preventiu. En el fons, el propòsit últim segons Jack Cuzick, director de l'Wolfson Institute of Preventive Medicine a Londres, és fer com van fer fa anys els cardiòlegs, que "van començar a fer servir factors de risc (el colesterol, la hipertensió) com una malaltia tractable". Una mica d'això s'ha aconseguit amb els inhibidors d'estrògens que s'usen, en ocasions, per al tractament i en altres per a la prevenció del càncer de mama. Però es treballa per millorar-los i per trobar teràpies preventives en tumors en els quals aquests fàrmacs no poden actuar.

Capítol a part mereix el càncer de coll d'úter. Causat fonamentalment per la infecció de diferents tipus del virus del papil·loma humà (encara que la infecció no implica necessàriament la seva aparició), actualment es disposa d'una vacuna "extraordinàriament eficaç per a la prevenció", va Francesc Xavier Bosch, investigador sènior a l'IDIBELL de Barcelona. A més, hi ha una eina de cribratge del virus molt potent, "que ha arribat per quedar-se i que es generalitzarà aviat", va afegir Bosch.

Actualment s'empren citologies periòdiques, però no són massa sensibles (no sempre identifiquen les lesions), pel que han de repetir-se freqüentment. Bosch és un dels impulsors del programa HPV-Faster, que proposa estendre les indicacions de la vacuna més enllà de les noies preadolescents: la idea és administrar-les fins als 30 anys o fins i tot fins als 50 en determinats casos juntament amb programes de cribratge personalitzats, valorant també la seva aplicació als homes.